Tavuk Karası Hastalığı (Retinitis Pigmentosa)
RETINİTİS PİGMENTOSA (TAVUK KARASI)
Retinitis pigmentosa ya da halk arasındaki adıyla tavuk karası, gözün kalıtsal hastalıklarından biridir ve aslında bir grup hastalığın ortak adıdır. Toplumda 1/3000- 1/5000 oranında görülür. Bu gün tüm dünyada 1,500,000 kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.
Retinanın (gözün ağ tabakası) fotoreseptör tabakasındaki (görme işlevini sağlayan hücreler) koni ve basillerin fonksiyonunu sağlayan rodopsin genindeki bozukluk bu hastalıktan sorumludur. Zamanla retina pigment epitelindeki pigment hücreleri (renk maddecikleri) bozulur ve sinir lifleri tabakasına doğru yer değiştirir. Bu, kemiklerin iç yapısına benzeyen yıldız şekindeki görünümün nedenidir ve hastalığa adını verir. Bazı kez alışık olduğumuz pigmentli görüntü olmadan da görme kaybı olur. Bu durumda dejenerasyonun pigment göçüne izin vermeyecek kadar hızlı olduğu düşünülür.
Hastalığın genetik geçişi önemlidir ve %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46’sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçişşekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçişşeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunları göz muayenesi normal de olsa testlerle belirleyebiliyoruz.
Hastalık 20 yaşlarında başlar ve gitgide ilerler. Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür. Bunun dışında ışık çakmaları (retinadaki pigment dejenerasyonuna bağlıdır), hastalık ilerledikçe merkezi görmede; daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk başlar. Hastalarda ayrıca katarakt, glokom, miyopi, görme sinirinde soluklaşma ve damarlarda incelme gibi bulgular da ortaya çıkar.
Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi) dir. Burada traselerde genlik azalması ve hastalık ilerledikçe siliklik ortaya çıkar. Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve kaza geçirebilirler.
Bu hastalık bazı diğer hastalıklarla birlikte görülebileceğinden (sağırlık, obesite (şişmanlık), bazı metabolizma hastalıkları ...), bu hastalıkların da ayrıca araştırılması, hastalığın ilerleyişi ve hastanın yaşam kalitesi üzerine etkili olabileceği için çok önemlidir. Çocuk hastalıkları, iç hastalıkları ve nöroloji branşlarıyla ortak çalışma gerekebilir. Bazı durumlarda bu diğer hastalıklar nedeniyle hastalar bebeklikte kaybedilebilmektedir.
Bazı hastalıklar ve ilaçlar da retinada retinitis pigmentosa’ya benzeyen bir görünüme neden olur. Fakat bu durumlar ilerleyici değildir . Bu nedenle hastaların yakından izlenmesi ve yapılacak testler önemlidir.
Retinitis pigmentosa’nın tedavisi yoktur. Günümüzde gen tedavileri, retina implantları (protez), retina pigment hücresi nakilleri üzerinde, sınırlı sayda hasta üzerinde denemeler yapılmaktadır. Henüz ideal bir yöntem bulunmamakla birlikte, çalışmalar ümit vericidir.
Ayrıca 15000 unite günlük A vitamini alınmasının yavaşlatıcı etkisi olduğu, ve E vitamininolumsuz etkisi üzerindeki 10 yıldan fazla süren çok merkezli çalışmalarla anlaşılmıştır.
Bu nedenle hastalar göz doktoruyla periodik ilişkilerini sürdürmek zorundadırlar. Miyopi, katarakt, kistoid maküla ödemi ... gibi hastalıkların takibi ve tedavisi , görme kalitesini arttırıcı bazı özel camların (Low Vision Aid , LVA ) yazılabilmesi ve ilerleme hızının değerlendirilebilmesi ancak böyle mümkün olur.
Op Dr. Füsun Uzunoğlu
Retinitis pigmentosa ya da halk arasındaki adıyla tavuk karası, gözün kalıtsal hastalıklarından biridir ve aslında bir grup hastalığın ortak adıdır. Toplumda 1/3000- 1/5000 oranında görülür. Bu gün tüm dünyada 1,500,000 kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.
Retinanın (gözün ağ tabakası) fotoreseptör tabakasındaki (görme işlevini sağlayan hücreler) koni ve basillerin fonksiyonunu sağlayan rodopsin genindeki bozukluk bu hastalıktan sorumludur. Zamanla retina pigment epitelindeki pigment hücreleri (renk maddecikleri) bozulur ve sinir lifleri tabakasına doğru yer değiştirir. Bu, kemiklerin iç yapısına benzeyen yıldız şekindeki görünümün nedenidir ve hastalığa adını verir. Bazı kez alışık olduğumuz pigmentli görüntü olmadan da görme kaybı olur. Bu durumda dejenerasyonun pigment göçüne izin vermeyecek kadar hızlı olduğu düşünülür.
Hastalığın genetik geçişi önemlidir ve %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46’sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçişşekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçişşeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunları göz muayenesi normal de olsa testlerle belirleyebiliyoruz.
Hastalık 20 yaşlarında başlar ve gitgide ilerler. Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür. Bunun dışında ışık çakmaları (retinadaki pigment dejenerasyonuna bağlıdır), hastalık ilerledikçe merkezi görmede; daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk başlar. Hastalarda ayrıca katarakt, glokom, miyopi, görme sinirinde soluklaşma ve damarlarda incelme gibi bulgular da ortaya çıkar.
Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi) dir. Burada traselerde genlik azalması ve hastalık ilerledikçe siliklik ortaya çıkar. Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve kaza geçirebilirler.
Bu hastalık bazı diğer hastalıklarla birlikte görülebileceğinden (sağırlık, obesite (şişmanlık), bazı metabolizma hastalıkları ...), bu hastalıkların da ayrıca araştırılması, hastalığın ilerleyişi ve hastanın yaşam kalitesi üzerine etkili olabileceği için çok önemlidir. Çocuk hastalıkları, iç hastalıkları ve nöroloji branşlarıyla ortak çalışma gerekebilir. Bazı durumlarda bu diğer hastalıklar nedeniyle hastalar bebeklikte kaybedilebilmektedir.
Bazı hastalıklar ve ilaçlar da retinada retinitis pigmentosa’ya benzeyen bir görünüme neden olur. Fakat bu durumlar ilerleyici değildir . Bu nedenle hastaların yakından izlenmesi ve yapılacak testler önemlidir.
Retinitis pigmentosa’nın tedavisi yoktur. Günümüzde gen tedavileri, retina implantları (protez), retina pigment hücresi nakilleri üzerinde, sınırlı sayda hasta üzerinde denemeler yapılmaktadır. Henüz ideal bir yöntem bulunmamakla birlikte, çalışmalar ümit vericidir.
Ayrıca 15000 unite günlük A vitamini alınmasının yavaşlatıcı etkisi olduğu, ve E vitamininolumsuz etkisi üzerindeki 10 yıldan fazla süren çok merkezli çalışmalarla anlaşılmıştır.
Bu nedenle hastalar göz doktoruyla periodik ilişkilerini sürdürmek zorundadırlar. Miyopi, katarakt, kistoid maküla ödemi ... gibi hastalıkların takibi ve tedavisi , görme kalitesini arttırıcı bazı özel camların (Low Vision Aid , LVA ) yazılabilmesi ve ilerleme hızının değerlendirilebilmesi ancak böyle mümkün olur.
Op Dr. Füsun Uzunoğlu
|
Yazan
|
Bu makaleden alıntı yapmak
için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir: "Tavuk Karası Hastalığı (Retinitis Pigmentosa)" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Op.Dr.Füsun UZUNOĞLU'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır. Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Op.Dr.Füsun UZUNOĞLU'nun izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz. |
2 Beğeni 
Yazan Uzman
|
| Makale Kütüphanemizden | ||||
|
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.
